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白皮症とは何ですか？
白皮症の人は一般的に非常にきれいな肌と髪が特徴です。 それは 病気 しばしば視覚に深刻な損傷を引き起こしている遺伝学。 それはおおよそ関係します 20,000の人々 フランスで。
白皮症の原因は何でしょうか？
白皮症の主な原因は欠陥からです メラニン生成 影響を受けた人々の体の中で。 その役割は、紫外線から肌を保護することです。 それはまた目が吸収することができることを可能にします 紫外線。 特に目の色を定義するものです。
アルビニズムは遺伝しますか？
白皮症は確かに、影響を受けた人の両親から伝染する可能性のある病気です。 したがって、メラニン生成の異常を含む遺伝子を子供に伝達することができます。
眼白皮症および眼皮膚白皮症
したがって、愛情は皮膚だけでなく、髪と目にも影響を及ぼし、非常に薄い色のセットになります。 それは原因となります 強い視覚障害。 その有病率は世界中で約5％です。
白皮症の影響を受ける体の部分に応じて、タイプが変わります。 眼の白皮症は目にのみ影響します。 それはから来ています X染色体 女性が着用します。 影響を受けるのは子供男の子だけです。
病気が体の他の部分（皮膚、髪、体毛）に影響を与える場合、それは眼皮膚白皮症（AOC）です。 それはによって区別されます 非常に軽い色素沈着 または目、体毛、髪、皮膚に色素沈着がないこと。
後者の病気の不快感は審美的ですが、癌のリスクを高める可能性もあります。 眼皮膚白皮症は、血液免疫学的、肺、消化器および神経学的異常と関連している可能性があります。
AOCの症状の詳細については、オートリテドサンテのウェブサイトをご覧ください。
アルビニズムの結果は何ですか？ 視覚障害
La 視力が悪い 白皮症の主な症状のXNUMXつです。
中程度から重度の場合があります。 関連する病状は別として、この視覚障害は安定したままです。 色覚は一般的に正常です。 近方視力が向上し、主流の学校での通学が可能になります。
完全な形の白皮症（AOC）では、乳児は獲得が遅れます 心理視覚反射。 不完全な形では、この視覚障害は年齢とともに減少する可能性があります。
白皮症の子供：眼振とは何ですか？
Le 先天性眼振、 ほとんどの場合、アルビノに存在し、多くの場合、出生時に存在しませんが、出生後の最初の数か月、中心窩の成熟期間中、細部の視覚が最も正確である網膜の領域で発見できます。 それは、眼球の不随意でぎくしゃくした振動運動です。 視力はそれに依存します。
スクリーニング検査中に検出できます。 それはまぶしさで強調され、矯正レンズの着用で減らすことができます。
白皮症：羞明とは何ですか？
羞明は 光に対する目の極端な感度。 白皮症では、羞明はメラニン欠乏に続発する光濾過の低下から生じます。 それは、他の網膜または眼の病状に存在します。 l'aniridie et l'achromatopsie.
白皮症：視覚障害、または屈折異常とは何ですか？
年齢に関係なく、白皮症の人は視力をチェックする必要があります。 確かに、 屈折異常 斜視、遠視、老眼、乱視などの障害が頻繁に見られます。
白皮症：それはどのくらいの頻度で存在しますか？
白皮症は世界中で見られる状態ですが、ヨーロッパでは非常にまれです。 ただし、フォームごと、および大陸ごとに異なります。
HASによると、アルビノ患者の約15％は 分子診断。 理由 ？ XNUMXつの可能性があります：突然変異は既知の遺伝子の未踏の領域に位置する可能性があり、基本的な技術では検出されないか、これらの人々に白皮症を引き起こす他の遺伝子があります。
アルビノ：どのようなサポート？
白皮症に起因する病気を診断、監視、管理するには、皮膚科医、眼科医、遺伝学者、耳鼻咽喉科が協力します。 彼らの役割は？ 提案し、確実にする 学際的ケア AOCの患者のため。
この状態の影響を受けた子供と大人は、日中の入院中にこれらのさまざまな医師によって実施されるグローバルな評価（皮膚科、眼科、および遺伝学）を受けます。 また、患者は、白皮症全般、特にAOCに関連する治療教育の恩恵を受けています。
眼皮膚白皮症に関する臨床的および遺伝的データベースがあるため、眼皮膚白皮症に関与することが知られている遺伝子の分析を可能にするシーケンシングパネルに基づいて診断を行うことができます。
白皮症：どのような治療法ですか？
があります 治療なし 白皮症を和らげるために。 眼科および皮膚科のフォローアップは、病気に関連する視覚障害を修正するために不可欠です。
白皮症の人にとって、皮膚は非常に壊れやすく、紫外線に敏感であるため、癌のリスクを回避するために、日光の予防が不可欠です。 したがって、太陽の存在下では、皮膚と目の保護が不可欠です。 取るべき予防措置：日陰にとどまり、保護服、帽子、サングラスを着用し、適用する 50以上のインデックスクリーム 露出した皮膚表面に。