子供の誕生はすべての家族にとって大きな幸せです。両親は赤ちゃんが健康に生まれることを夢見ています。 病気の子供の誕生は深刻な試練になります。 XNUMX 人に XNUMX 人の子供に発生するダウン症は、体内に余分な染色体が存在するために発生し、子供の精神的および身体的発達の障害につながります。 これらの子供たちは多くの身体疾患を患っています。
ダウン症は遺伝的異常であり、染色体数の増加の結果として発生する先天性染色体疾患です。 将来、症候群の子供は代謝障害と肥満に苦しみ、器用ではなく、身体的に発達しておらず、動きの調整が損なわれています。 ダウン症の子供の特徴は、発達が遅いことです。
この症候群により、すべての子供が同じように見えると考えられていますが、そうではなく、赤ちゃんの間には多くの類似点と相違点があります。 彼らは、ダウン症のすべての人に共通する特定の生理学的特徴を持っていますが、両親から受け継がれた特徴も持っており、姉妹や兄弟のように見えます. 1959 年、フランスのルジューヌ教授は、ダウン症候群の原因を説明し、これが遺伝的変化、余分な染色体の存在によるものであることを証明しました。
通常、各細胞には 46 本の染色体が含まれており、子供の半分は母親から、半分は父親から受け継がれています。 ダウン症の人は 47 本の染色体を持っています。 ダウン症候群では、21 番染色体が 21 倍になり、すべてに存在することを意味するトリソミーなど、主に XNUMX 種類の染色体異常が知られています。 減数分裂のプロセスの違反の結果として発生します。 転座型は、XNUMX つの XNUMX 番染色体の腕が別の染色体に結合することによって表されます。 減数分裂の間、両方とも結果の細胞に移動します。
モザイク フォームは、胞胚または原腸胚の段階の細胞の 21 つにおける有糸分裂プロセスの違反によって引き起こされます。 この細胞の派生物にのみ存在する 11 番染色体の 14 倍を意味します。 妊娠初期の最終診断は、細胞サンプル中の染色体のサイズ、形状、数に関する情報を提供する核型検査の結果を得た後に行われます。 妊娠17～19週とXNUMX～XNUMX週のXNUMX回行います。 そのため、胎児の体の先天異常や障害の原因を正確に特定できます。
新生児のダウン症候群の症状
ダウン症の診断は、遺伝子検査がなくても目に見える特徴に応じて、子供の誕生直後に行うことができます。 そのような子供たちは、小さな丸い頭、平らな顔、頭の後ろに折り目がある短くて太い首、目のモンゴロイドスリット、深い縦の溝のある舌の肥厚、厚い唇によって区別されます。付着したローブを備えた平らな耳介。 目の虹彩に多数の白い斑点が見られ、関節の可動性の増加と筋肉の緊張の低下が観察されます。
脚と腕は著しく短く、手の小指は湾曲しており、屈曲溝は XNUMX つしかありません。 手のひらにはXNUMXつの横溝があります。 胸部の変形、斜視、聴覚障害、視力障害、またはそれらの欠如があります。 ダウン症候群には、先天性心疾患、白血病、消化管障害、脊髄発達の病理が伴うことがあります。
最終的な結論を導き出すために、染色体セットの詳細な研究が行われます。 現代の特別な技術により、ダウン症の赤ちゃんの状態を正常に修正し、通常の生活に適応させることができます。 ダウン症の原因は完全には解明されていませんが、年齢とともに女性が健康な子供を産むことが難しくなることが知られています。
ダウン症の子供が生まれたらどうする？
何も変えることができない場合、そのような子供を産むという女性の決定は不変であり、異常な赤ちゃんの出現が事実になります。専門家は、ダウン症の子供を診断した直後に母親にうつ病を克服し、そうするようにアドバイスします。子供が自分自身に仕えることができるように。 場合によっては、特定の病状を排除するために外科的介入が必要です。これは内臓の状態に適用されます。
それは6か月と12か月で実施されるべきであり、将来的には甲状腺の機能能力の年次検査が行われるべきです. これらの人々を生活に適応させるために、さまざまな特別プログラムが作成されました。 人生の最初の数週間から、両親と子供の間の密接な相互作用、運動能力の発達、認知プロセス、およびコミュニケーションの発達が必要です. 1,5歳半になると、子供たちはグループクラスに参加して幼稚園の準備をすることができます。
幼稚園でダウン症の子供を特定した3歳のとき、両親は彼に追加の特別クラスを受け、仲間とコミュニケーションをとる機会を与えます。 もちろん、大部分の子供たちは専門学校で勉強しますが、普通学校はそのような子供たちを受け入れることもあります。