ターナー症候群を早期に診断することは必ずしも容易ではありません。

ただし、出生前の超音波異常について言及されることもあります。 羊水のサンプルは、明確な診断を可能にします。 ターナー症候群は、出生検査でも検出できます。 しかし、ほとんどの場合、それは青年期に発見されます。

診断は、 核型、 これは染色体の分析であり、存在する異常を検出します。