デスモイド腫瘍
良性であるが再発性であり、局所的に非常に侵襲性のデスモイド腫瘍、または侵攻性線維腫症である可能性があるのは、組織および筋肉エンベロープ（腱膜）から発生するまれな腫瘍です。 予測できない発達、それらは痛みと重大な機能的不快感の原因となる可能性があります。 管理は複雑であり、学際的な専門家チームの介入が必要です。
デスモイド腫瘍とは何ですか？
定義
デスモイド腫瘍または侵攻性線維腫症は、線維芽細胞と呼ばれる線維組織の正常細胞に似た線維細胞で構成されるまれな腫瘍です。 結合腫瘍（「軟部」組織腫瘍）のカテゴリーに属し、それらは筋肉または筋肉エンベロープ（腱膜）から発生します。
これらは良性腫瘍であり、転移の原因ではありませんが、非常に予測不可能な進展が見られます。これは、局所的に非常に侵襲的であり、一部がほとんど進展しないか、自然に退行する可能性が高い場合でも、非常に再発することがよくあります。
それらは体のどこにでも発生する可能性があります。 表在性の形態は、優先的に手足と腹壁に到達しますが、首と頭（幼児の場合）または胸部も座席になることができます。 デスモイド腫瘍の深い形態もあります（腹腔内局在）。
目的
デスモイド腫瘍の起源はまだよくわかっていませんが、ホルモンおよび遺伝的要因が関与している多因子性であると考えられています。
偶発的または外科的外傷（瘢痕）は、出産（腹壁のレベルで）と同様に、それらの外観の原因のXNUMXつであるように思われます。
診断的
画像検査は、時間の経過とともに成長する浸潤塊の存在を示しています。 診断は主に腹腔内腫瘍のCT（コンピューター断層撮影またはCT）または他の腫瘍のMRI（磁気共鳴画像法）に基づいています。
診断を確定するには生検が必要です。 混乱のリスクを排除するために、組織学的分析（顕微鏡下での検査）は、これらの腫瘍の経験を持つ病理学を専門とする医師によって実行されなければなりません。
可能性のある突然変異を検出することに加えて、遺伝子検査を実施することができます。
関係者
デスモイド腫瘍は主に若年成人に発症し、30歳前後でピークに達します。この疾患は主に女性に発症します。 特にXNUMX代前半では、子供たちも影響を受けます。
これはまれな腫瘍（全腫瘍の0,03％）であり、人口2万人あたりわずか4〜XNUMX人の新規症例と毎年推定される頻度で出現します。
危険因子
結腸倍数の存在を特徴とするまれな遺伝性疾患である家族性大腸腺腫症に罹患している家族では、デスモイド腫瘍を発症するリスクは一般集団よりも高く、約10〜15％と推定されています。 これは、この病気に関与するAPC（腫瘍抑制遺伝子）と呼ばれる遺伝子の突然変異に関連しています。
ただし、攻撃的な線維腫症の症例の大部分は散発的に現れます（遺伝的背景なしで）。 これらの非伝染性の症例の約85％で、細胞の腫瘍形質転換は遺伝子の偶発的な突然変異と関連しています CTNNB1、ベータカテニンと呼ばれる腫瘍増殖の制御に関与するタンパク質の修飾を引き起こします。
デスモイド腫瘍の症状
腫れ
デスモイド腫瘍は腫れを引き起こし、触診で硬く、可動性があり、時には非常に大きな「ボール」として検出され、近くの有機構造に付着することがよくあります。
痛み
腫瘍自体は無痛ですが、その場所によっては、重度の筋肉痛、腹部痛、神経痛を引き起こす可能性があります。
機能遺伝子
隣接する組織にかかる圧迫は、さまざまな機能異常を引き起こす可能性があります。 神経の圧迫は、例えば、手足の可動性の低下の原因となる可能性があります。 深部の形態は、血管、腸、または泌尿器系などに影響を及ぼします。
関与する臓器の機能が失われる可能性があります。
一部のデスモイド腫瘍にも発熱があります。
デスモイド腫瘍の治療
標準化された治療戦略はなく、専門家の学際的なチームによってケースバイケースで決定されます。
安定したデスモイド腫瘍は痛みを伴う可能性があり、痛みの治療が必要です。
アクティブ監視
以前は行われていた手術は現在放棄されており、腫瘍の進展を綿密に監視してから、時には必要のない重い治療を課すという保守的なアプローチが採用されています。
腫瘍が安定している場合でも、疼痛管理が必要になる場合があります。
手術
デスモイド腫瘍の完全な外科的切除は、可能であり、腫瘍の拡大により、主要な機能喪失（例えば、四肢の切断）を引き起こすことなく腫瘍を可能にする場合に好ましい。
放射線療法
これを使用して、デスモイド腫瘍を退縮させたり、進行した場合に再発を安定させたり、手術後の再発のリスクを減らしたりすることができます。 成長する個人に有害な影響を与えるため、子供にはほとんど使用されません。
薬物治療
異なる分子は多かれ少なかれ十分に確立された効率を持ち、単独でまたは組み合わせて使用されます。 特に、腫瘍がこの女性ホルモン、非ステロイド性抗炎症薬、さまざまな種類の化学療法（メトトレキサート、ビンブラスチン/ビノレルビン、ペグ化リポソームドキソルビシン）に感受性がある場合、または分子療法は、錠剤として投与される、腫瘍の成長を阻止する薬剤（イマチニブ、ソラフェニブ）を標的としました。
その他のトリートメント
- 凍結療法は全身麻酔下で適用され、腫瘍を凍結させて破壊します。
-80°C。
- 孤立した四肢の注入には、影響を受けた四肢にのみ大量化学療法を注入することが含まれます。
これらの手順は、フランスのいくつかのエキスパートセンターでのみ提供されています。
進化
症例の約70％で、腫瘍の局所再発が観察されます。 手術の合併症、特に腹部腫瘍の場合を除いて、重要な予後は関与していません。