ブルガダ症候群は、心臓の関与を特徴とするまれな疾患です。 通常、心拍数の増加（不整脈）を引き起こします。 この心拍数の増加は、それ自体が動悸、失神、さらには死に至る可能性があります。 （2）

一部の患者には症状がない場合があります。 しかし、この事実と心筋の正常性にもかかわらず、心臓の電気的活動の突然の変化は危険な場合があります。

それは世代から世代へと伝染することができる遺伝病理学です。

正確な有病率（特定の集団における特定の時点での疾患の症例数）はまだ不明です。 しかし、その推定値は5/10です。これは、患者にとって致命的となる可能性のあるまれな病気になります。 （000）

ブルガダ症候群は主に若年または中年の被験者に発症します。 男性の優位性は、この病状に見られますが、根本的な不衛生な生活はありません。 この男性の優位性にもかかわらず、女性もブルガダ症候群の影響を受ける可能性があります。 病気に冒されたこのより多くの男性は、異なる男性/女性ホルモンシステムによって説明されます。 確かに、もっぱら男性ホルモンであるテストステロンは、病理学的発達において特権的な役割を果たします。

この男性/女性の優位性は、男性の80/20の比率によって仮想的に定義されます。 ブルガダ症候群の10人の患者の人口では、8人は一般的に男性であり、2人は女性です。

疫学研究は、この病気が日本と東南アジアの男性でより高い頻度で発見されることを示しました。 （2）

ブルガダ症候群では、通常、異常に高い心拍数が始まる前に一次徴候が見られます。 これらの最初の兆候は、合併症、特に心停止を避けるために、できるだけ早く特定する必要があります。

これらの主要な臨床症状は次のとおりです。

• 心臓の電気的異常;
• 動悸;
• めまい

この病気が遺伝的起源を持っているという事実と家族内のこの症候群の症例の存在は、対象における病気の存在の可能性の問題を提起するかもしれません。

他の兆候は、病気の発症を要求することができます。 実際、ブルガダ症候群を患っている患者の1人に5人近くが心房細動（心筋の非同期活動の特徴）を経験しているか、異常に高い心拍数を示しています。

患者に発熱があると、ブルガダ症候群に関連する症状を悪化させるリスクが高まります。

場合によっては、不整脈が持続し、心室細動につながることがあります。 後者の現象は、一連の異常に急速で協調性のない心臓収縮に対応します。 通常、心拍数は正常に戻りません。 心筋の電界はしばしば影響を受け、心臓ポンプの機能を停止させます。

ブルガダ症候群はしばしば突然の心停止につながり、したがって被験者の死につながります。 影響を受ける対象は、ほとんどの場合、健康的なライフスタイルを持つ若者です。 迅速な治療を確立し、それにより致死性を回避するために、診断は迅速に効果的でなければならない。 しかし、この診断は、症状が常に見えるとは限らないという観点から確立するのが難しいことがよくあります。 これは、目に見える憂慮すべき兆候を示さないブルガダ症候群の一部の子供たちの突然死を説明しています。 （2）

ブルガダ症候群の患者の心臓の筋活動は正常です。 異常はそれの電気的活動にあります。

心臓の表面には小さな毛穴（イオンチャネル）があります。 これらは、カルシウム、ナトリウム、カリウムイオンが心臓の細胞内を通過できるように、一定の速度で開閉する能力を持っています。 これらのイオンの動きは、心臓の電気的活動の起源になります。 次に、電気信号が心筋の上部から下向きに伝播し、心臓が収縮して血液の「ポンプ」の役割を果たします。

ブルガダ症候群の起源は遺伝的です。 さまざまな遺伝的変異が病気の発症の原因となる可能性があります。

病理学に最も頻繁に関与する遺伝子はSCN5A遺伝子です。 この遺伝子は、ナトリウムチャネルの開放を可能にする情報の放出に関与します。 この目的の遺伝子内の突然変異は、タンパク質の産生に変化を引き起こし、これらのイオンチャネルの開放を可能にします。 この意味で、ナトリウムイオンの流れは大幅に減少し、心臓の鼓動を妨害します。

SCN5A遺伝子のXNUMXつのコピーのうちのXNUMXつだけが存在すると、イオンの流れに障害を引き起こす可能性があります。 または、ほとんどの場合、影響を受けた人は、その遺伝子の遺伝子変異を持っているこれらのXNUMX人の親のうちのXNUMX人を持っています。

さらに、他の遺伝子や外的要因も、心筋の電気的活動のレベルの不均衡の原因となる可能性があります。 これらの要因の中で、私たちは特定します：特定の薬または体内のナトリウムの不均衡。 （2）

病気が伝染する by 常染色体優性転移。 いずれにせよ、目的の遺伝子の3つのコピーのうちのXNUMXつだけの存在は、その人が病気に関連する表現型を発達させるのに十分です。 通常、影響を受けた人は、突然変異した遺伝子を持っているこれらのXNUMX人の親のうちのXNUMX人を持っています。 ただし、まれに、この遺伝子に新しい突然変異が現れることがあります。 これらの後者の症例は、家族内にこの病気の症例がない被験者に関係しています。 （XNUMX）

病気に関連する危険因子は遺伝的です。

実際、ブルガダ症候群の伝染は常染色体優性です。 いずれか、突然変異した遺伝子のXNUMXつのコピーのうちのXNUMXつだけの存在は、被験者が病気を証言するために必要です。 この意味で、XNUMX人の親のうちのXNUMX人が目的の遺伝子に突然変異を示した場合、病気の垂直感染の可能性が非常に高くなります。

病気の診断は一次鑑別診断に基づいています。 確かに、それは、一般開業医による健康診断に続いており、対象における疾患の特徴的な症状に注目して、疾患の発症を誘発することができる。

これに続いて、鑑別診断を確認するかどうかを確認するために心臓専門医の診察が推奨される場合があります。

心電図（ECG）は、この症候群を診断する際のゴールドスタンダードです。 このテストでは、心拍数と心臓の電気的活動を測定します。

ブルガダ症候群が疑われる場合、アジュマリンやフレカイニドなどの薬剤を使用することで、この病気が疑われる患者のST上昇を示すことができます。

他の心臓の問題の存在の可能性を調べるために、心エコー検査および/または磁気共鳴画像法（MRI）が必要になる場合があります。 さらに、血液検査は血液中のカリウムとカルシウムのレベルを測定することができます。

ブルガダ症候群に関与するSCN5A遺伝子の異常の存在の可能性を特定するための遺伝子検査が可能です。

このタイプの病状の標準的な治療法は、心臓除細動器の埋め込みに基づいています。 後者はペースメーカーに似ています。 このデバイスは、異常に高いビート周波数の場合に、患者が正常な心臓のリズムを取り戻すことを可能にする電気ショックを提供することを可能にします。

現在、この病気の治療のための薬物療法は存在しません。 さらに、リズミカルな障害を回避するためにいくつかの対策を講じることができます。 これは特に、適切な薬を服用することによる下痢（体内のナトリウムバランスに影響を与える）または発熱による立ち退きの場合に当てはまります。 （2）