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色覚異常：定義、症状および治療
無彩色症とも呼ばれる無彩色症は、色が見えないというまれな目の状態です。 ほとんどの場合、それは遺伝的起源を持っていますが、脳の損傷から生じることもあります。 影響を受けた患者は、世界を白黒で見ます。
色覚異常とは何ですか？
色覚異常とは、人が色を見ることができないことを指します。 いくつかの形式があります：
完全な先天性色覚異常
色覚に関与するXNUMXつまたは複数の遺伝子の遺伝子変異により、目の後ろを覆う網膜には、光の色と細部を区別するいわゆる「錐体」光受容細胞がありません。 結果：影響を受けた患者は灰色の色合いで見えます。
さらに、それらは光に対する感度が高く、視力が非常に低い。 これらすべては誕生からです。 この色覚異常は劣性遺伝子に関連しており、1人の親が同じ突然変異の保因者であり、それに感染した人にのみ関係します。 これが、その有病率が低く、世界中で30〜000人の出生につきXNUMX例のオーダーである理由です。
部分的または不完全な先天性色覚異常
この形態も遺伝的ですが、最初の形態とは異なり、X染色体上の突然変異に関連しており、網膜のすべての錐体に影響を与えるわけではありません。 それはそれらを青に敏感なままにします。 このため、この病状は「青錐体単色覚醒」とも呼ばれます。
それを持っている患者は赤と緑を見ませんが、青を知覚します。 十分な錐体がないため、それでも視力は非常に低く、光に耐えることができません。 不完全な色覚異常はX染色体に関連する劣性突然変異に関連しているため、主にこの染色体のコピーが23つしかない男児に影響を及ぼします（XNUMX番目の染色体ペアはXとYで構成されています）。 女の子はXNUMXつのX染色体を持っているので、アクロマートになるために両方の親から突然変異を受け継いだに違いありません。これは非常にまれです。
大脳色失認
それは遺伝的起源ではありません。 視覚野に影響を与える脳損傷または脳血管障害（脳卒中）の後に現れます。 網膜が正常で、この時点まで色が非常によく見える患者は、この能力を完全にまたは部分的に失います。 彼らの脳はもはやこの種の情報を処理することができません。
色覚異常の原因は何ですか？
先天性色覚異常は遺伝性疾患です。 いくつかの遺伝子が関与している可能性があります：
- GNAT2（染色体1）;
- CNGA3（染色体2）;
- CNGB3（染色体8）;
- PDE6C（染色体10）;
- PDE6H（染色体12）;
- そして、青錐体単色覚醒の場合、OPN1LWとOPN1MW（X染色体）。
先天性色覚異常は出生から現れますが、後天性色覚異常のいくつかの症例があります。 それらは脳の損傷によって引き起こされます：視覚野に影響を与える外傷または脳卒中。
これらの遺伝子のXNUMXつまたは複数に変異がある患者では、網膜に錐体がなく、色や詳細を確認できます。 それらは、灰色の色合いで、暗視にむしろ責任がある「桿体」の細胞だけを持っています。
色覚異常の症状は何ですか？
先天性色覚異常は次の特徴があります：
- 色覚異常 ：これは、世界を白黒で見る完全なアクロマートの合計、またはまだ青を区別することができる単色覚のほぼ合計です。
- 重大な羞明、つまり、光に対する過敏症。
- 1/10から2/10の間の視力の低下;
- un 眼振、つまり、特に明るい光の存在下での眼球の不随意のぎくしゃくした振動。 この症状は年齢とともに衰える可能性があります。
- 中央プチ暗点、つまり、視野の中心にあるXNUMXつまたは複数の小さなスポット。
この欠乏症は幼い頃から見られますが、特に家族に他の症例がある場合、最初に両親に警告するのは、光への嫌悪感と赤ちゃんの目の異常な動きです。 子供が自分を表現するのに十分な年齢になったら、色覚検査を行うことができますが、特定の色に名前を付けることができるようになるまで、一部の色覚異常者は順応することができるため、十分ではありません。 網膜の光受容体の電気的活動を測定する網膜電図（ERG）のみが診断を確認できます。 遺伝子解析により、問題の変異を特定することが可能になります。
先天性色覚異常は安定した病状です。 ただし、黄斑の進行性の変性、つまり網膜の中心の領域は、特に高齢になるにつれて、一部の患者に現れることがあります。
大脳色失認は、頭部外傷または脳卒中後の突然の色覚喪失にすぎません。
色覚異常を治療する方法は？
現在、この病状の治療法はなく、症状を緩和するための解決策のみがあります。 特に光への嫌悪感とコントラストへの感度は、「発色性」として知られる赤または茶色に着色された眼鏡またはコンタクトレンズを着用することによって改善することができます。 高倍率の虫眼鏡は読みやすくなる場合があります。 患者の自律性を促進するための他の援助もあります：移動の訓練、大学の試験を受ける時間の適応など。
出生前診断は可能ですか？
はい。 色覚異常は遺伝性疾患を無効にするため、出生前診断は、リスクのあるカップル、つまり、両方のパートナーがこの病状に関連する突然変異の保因者であるカップルに提供することができます。 それが同じ突然変異である場合、彼らは無彩色の子供を産む可能性が25％あります。
単色覚の場合、母親だけが欠陥のある遺伝子を子孫に伝達することができます。 それが男の子なら、彼は無彩色になります。 それが女の子である場合、彼女は母親のように突然変異の保因者になります。