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21トリソミーとは何ですか？
「染色体異常」の範疇に入ると、トリソミーは染色体、言い換えれば遺伝物質の物語です。 確かに、ダウン症のない人では、染色体はペアになります。 人間には23対の染色体があり、合計で46の染色体があります。 トリソミーとは、ペアの少なくともXNUMXつにXNUMXつではなく、XNUMXつの染色体がある場合のことです。。 この染色体異常は、XNUMXつのパートナーの遺伝的遺産の分布中、配偶子（卵母細胞と精子）の作成中、そして受精中に発生する可能性があります。
トリソミーは染色体のどのペアにも影響を与える可能性がありますが、最もよく知られているのは21トリソミーで、これは21番目の染色体ペアに関係します。
最も一般的で実行可能なトリソミー、トリソミー21、別名 ダウン症候群は、27人中10人の妊娠で平均して観察されます。その頻度は母親の年齢とともに増加します。 フランスには約000人のダウン症の人がいると推定されています（フランスでは年間約50人の出生）。
ダウン症にはXNUMXつのサブカテゴリがあることに注意してください。
- 21トリソミーの症例の約95％に相当する、無料で完全かつ均質な21トリソミー：
21つの染色体21は互いに分離されており、異常はXNUMX番染色体全体に関係し、検査されたすべての細胞（少なくとも実験室で分析された細胞）で観察されました。
- モザイクトリソミー21：
47番染色体（3本の染色体21を含む）の細胞は、46本の染色体2を含む21本の染色体の細胞と共存します。XNUMXつのカテゴリーの細胞の割合は、被験者ごとに異なりますが、臓器ごとにも異なります。 同じ個人のある組織から別の組織へ。
- 転座による21トリソミー：
核型（つまり、すべての染色体の配置）は、21つの染色体21を示していますが、すべてがグループ化されているわけではありません。 14つの染色体12のXNUMXつは、たとえばXNUMXつの染色体XNUMX、またはXNUMXとなる可能性があります…
ダウン症の原因と危険因子
21トリソミーは、受精時に起こる細胞分裂中の染色体の分布が悪いことに起因します。 現時点では、なぜこれが起こっているのかはまだはっきりしていません。 一方、私たちは主要な危険因子である将来の母親の年齢を知っています。
女性が年をとるほど、トリソミーの子供と21トリソミーのフォルティオリを出産する可能性が高くなります。1/ 1から500年まで、この確率は20/1から1年に上昇し、次に000/30から1年、さらには100/40から1年。
母体の年齢に加えて、ダウン症の子供を持つことのXNUMXつの認識された危険因子があることに注意してください。
- 親の21人のXNUMX番染色体に関連する染色体異常の存在（転座によるトリソミーをもたらす）;
- ダウン症の子供をすでに出産したこと。
ダウン症の兆候は何ですか？
頭と顔の特徴的な外観（小さくて丸い頭、わずかにマークされた鼻の付け根、大きく離れた目、小さくて広い首など）に加えて、 その他の特徴的な身体的兆候： 斜視、ずんぐりした手と短指、低身長（成人ではまれにXNUMXフィート以上）、筋緊張低下（筋緊張低下）、そして時々 多かれ少なかれ深刻な奇形、心臓、眼、消化器、整形外科。
抽象化能力に影響を与える、さまざまな強度の知的障害も観察されます。 ただし、知的赤字の重要性の大小は、影響を受けた個人の特定の自律性を排除するものではないことに注意してください。 すべてはまた、ダウン症の各子供たちのサポート、教育、監視に依存しています。
ダウン症の結果と合併症は何ですか？
ダウン症の結果は、知的障害から始まる、それが引き起こす兆候に他なりません。
しかし、古典的な症状を超えて、21トリソミーはENT領域の病気、感染症に対する感受性の増加、頻繁な耳の感染症による聴覚障害のリスクの増加、視覚的な問題（ミオピア、斜視、初期白内障）、てんかん、関節変形（脊柱側弯症）を引き起こす可能性があります、脊柱側弯症、前弯症、弛緩性膝蓋骨など）靭帯の弛緩、消化器系の問題、より頻繁な自己免疫疾患、またはさらに頻繁な癌（特に小児白血病、成人期のリンパ腫）に関連する…
スクリーニング：ダウン症の検査はどのように進んでいますか？
現在フランスでは、21トリソミーのスクリーニング検査が妊婦に体系的に提供されています。 これは、無月経の11〜13週間の間に行われる超音波と組み合わせた血液検査の最初の場所で構成されていますが、無月経の18週間までは可能です。
母体血中の血清マーカー（タンパク質）の分析は、超音波測定（特に鼻腔の半透明性）と組み合わせて、将来の母親の年齢で、ダウン症の子供を出産するリスクの計算を可能にします。
これは確率であり、確実ではないことに注意してください。 リスクが1/250を超える場合、「高」と見なされます。
計算されたリスクが1/250を超える場合は、追加の検査が提供されます：非侵襲的出生前スクリーニングまたは羊水穿刺。
21トリソミー：どのような治療法ですか？
現在、21トリソミーを「治す」治療法はありません。あなたはこの染色体異常のキャリアです。
しかし、特に過剰な染色体を取り除くことではなく、その影響を打ち消すことを目的として、研究の道が模索されています。 しかし、この染色体はこれらの中で最も小さいものですが、250を超える遺伝子が含まれています。 それを完全に削除したり、沈黙させたりすると、悪影響が生じる可能性があります。
研究中の別のアプローチは、それらに作用するために、過剰な21番染色体の特定の特定の遺伝子を標的にすることです。 これらは、ダウン症の人の学習、記憶、または認知の困難と密接に関連している遺伝子です。
21トリソミー：その管理
ダウン症の子供が成人期にある程度の自律性に達し、健康の面であまり多くの合併症に苦しむことがないように、結果としての医学的フォローアップはアドバイス以上のものです。
潜在的な先天性奇形に加えて、21トリソミーは甲状腺機能低下症、てんかん、睡眠時無呼吸症候群などの他の病状のリスクを高めるためです。 したがって、出生時に完全な健康診断が必要です。 在庫を取るだけでなく、人生の過程で定期的に。
運動能力、言語、コミュニケーションの面では、ダウン症の子供たちが能力を最大限に発揮できるように支援するために、いくつかの専門家からのサポートが必要です。 それによって、 精神運動療法士、理学療法士または言語療法士 ダウン症の子供が進歩するために定期的に見なければならない専門家です。
フランス本土全体と海外に広がるCAMSP、または初期の医療社会的行動センターは、理論的にはダウン症の子供たちの世話をすることができます。 CAMSPによって実行されるすべての介入は、健康保険の対象となります。 CAMSPは、80％が一次健康保険基金によって、20％が依存している一般評議会によって資金提供されています。
また、ダウン症の周りに存在するさまざまな団体に電話することを躊躇しないでください。彼らは、両親に子供の世話をすることができる専門家や組織を紹介することができるからです。
世界ダウン症候群デー
毎年、21月21日は世界ダウン症の日です。 この日付は、英語では21/03、つまり3/21であり、XNUMXつの染色体XNUMXの存在を反映しているため、偶然に選択されたわけではありません。
2005年に初めて開催されたこの日は、現在知的障害者の精神遅滞の主な原因となっているこの病状を一般の人々にもっとよく知ってもらうことを目的としています。 病気を患っている人々を社会にうまく統合するためにこの状態の認識を高めることと、医学的および教育的レベルの両方で彼らをよりよく世話するための研究を継続することの両方のアイデアです。
ダウン症についての意識を高めるための不一致の靴下
2015年に協会「ダウン症インターナショナル」（DSI）によって開始され、21フランストリソミーによって中継された＃socksbatlle4Ds（ダウン症のソックスバトル）オペレーションは、21月XNUMX日の世界ダウン症の日のために不一致のソックスを着用することで構成されます。 目標は、多様性と違いを促進するだけでなく、ダウン症の人々の生活と彼らを支援するために活動している団体を知らせることです。