胎児の異常という用語は、さまざまな現実を網羅しています。 かもしれない ：

• 染色体異常：数の異常（過剰染色体：13、18、21トリソミー）、構造（転座、欠失）、性染色体の異常（ターナー症候群、クラインフェルター症候群）。 染色体異常は概念の10〜40％に影響を及ぼしますが、自然淘汰によるものです（自然流産と死亡率 子宮内で）それらは1人の新生児のうち500人だけに影響を及ぼし、その約半分はダウン症を患っています（21）。
• 両親の1人によって伝染した遺伝病の。 1人に2人の新生児がそれを持っています。 最も一般的なXNUMXつの疾患は、嚢胞性線維症、ヘモクロマトーシス、フェニルケトン尿症、アルファXNUMXアンチトリプシン欠乏症およびサラセミア（XNUMX）です。
• 形態学的奇形：脳、心臓、生殖器、消化器、手足、脊椎、顔（口唇裂および口蓋裂）。 外因性の原因（感染性、物理的、または毒性のある物質）は症例の5〜10％を説明し、遺伝的または内因性の原因は20〜30％を説明します。 症例の50％は原因不明のままです（3）。
• 妊娠中に母親が感染したことによる異常（トキソプラズマ症、サイトメガロウイルス、風疹）。

これらの病状はすべて、出生の4％、つまりヨーロッパでは500人の出生に相当します（000）。

出生前診断は、「特定の重力の影響である、胚または胎児の子宮内での検出を目的とした一連の医療行為」として定義されます。 」（公衆衛生法第L. 2131-1条）。

XNUMXつのスクリーニング超音波は、この出生前診断において主要な第一線の役割を果たします。

• 11つ目は、生後13〜XNUMX週間で実施され、特定の主要な奇形を検出することを可能にし、核の半透明性を測定することによって染色体異常のスクリーニングに参加します。
• 22番目のいわゆる「形態学的」超音波（XNUMX SA）は、特定の物理的形態学的異常を強調することを目的として、詳細な形態学的研究を実行することを可能にします。
• 32番目の超音波（34〜XNUMX WA）により、遅れて現れる特定の形態学的異常を診断することができます。

ただし、超音波は常に胎児の異常を検出できるとは限りません。 この超音波ベースの検査では、胎児とその臓器の正確な写真は得られませんが、影で作られた画像のみが得られます。

21トリソミーのスクリーニングは、妊娠中の母親に体系的に提供されますが、強制ではありません。 これは、12 ASの超音波検査中の頸部の半透明性（首の厚さ）の測定と、母体血中の血清マーカー（PAPP-Aタンパク質およびb-HCGホルモン）の測定に基づいています。 母親の年齢と組み合わせると、これらの値はダウン症のリスクを計算することを可能にします。 21/1を超えると、リスクが高いと見なされます。

より詳細な出生前診断は、さまざまな状況でカップルに提供することができます：

• スクリーニング検査（超音波、21トリソミーのスクリーニング）は異常を示唆します。
• 夫婦は（家族または病歴のために）遺伝カウンセリングを受け、胎児の異常のリスクが特定されました：
• 将来の母親は、胎児にとって潜在的に危険な感染症にかかっています。

出生前診断は、胎児細胞の分析に基づいて染色体分析、分子遺伝学的検査、または生物学的検査を行って胎児の感染を特定します。 妊娠期間に応じて、さまざまな検査が使用されます。

• 栄養膜生検は10WAから行うことができます。 これは、栄養膜（将来の胎盤）の非常に小さな断片のサンプルを採取することで構成されています。 12 WAの超音波検査で重度の異常が検出された場合、または以前の妊娠中に異常の病歴がある場合に実行できます。
• 羊水穿刺は15週間以降に行うことができます。 それは羊水を摂取することを含み、染色体または遺伝的異常を診断することを可能にするだけでなく、感染の兆候を検出することを可能にします。
• 胎児の血液穿刺は、胎児の臍帯静脈から胎児の血液を採取することを含みます。 遺伝子研究、感染性評価、または胎児性貧血の検索のために、核型を確立するために19週齢から実行できます。

いわゆる「診断」または「セカンドライン」超音波は、超音波のスクリーニング、病歴（遺伝的リスク、糖尿病、毒素への曝露など）、または生物学的スクリーニングによって特定のリスクが特定された場合に実行されます。 より多くの解剖学的要素は、異常のタイプに応じて特定のプロトコルに従って分析されます（5）。 この超音波は、多くの場合、学際的な出生前診断センターとのネットワークで働く専門医によって実行されます。 MRIは、たとえば中枢神経系を探索したり、腫瘍や奇形の程度を判断したりするために、セカンドラインとして実行できます。

胎児の異常が診断されるとすぐに、夫婦は学際的な出生前診断センター（CPDPN）に紹介されます。 生物医学庁によって承認されたこれらのセンターには、超音波検査技師、生物学者、遺伝学者、放射線科医、新生児外科医、心理学者など、出生前医学のさまざまな専門家が集まっています。管理は異常の種類とその重症度によって異なります。 かもね：

• 母親を介した子宮内手術または子宮内胎児の薬物治療;
• 出産からの外科的介入：母親になる予定の人は、この介入を実行できる産科病院で出産します。 私たちは「子宮内での移動」について話します。
• 検出された胎児の異常がCPDPNチームによって「胎児が診断時に不治であるとみなされる特定の重力の状態になる可能性が高い」と見なされた場合（公衆衛生法第L. 2231-1条） 、妊娠の医学的終了（IMG）は、それを受け入れるかどうかを自由に選択できる親に提供されます。

さらに、胎児の異常と、必要に応じてIMGの発表というこの困難な試練を克服するために、心理的ケアがカップルに体系的に提供されます。