Antek は 15 歳で、いくつかの単純な夢を持っています。 彼は学校に行って友達に会いたいです。 人工呼吸器なしで呼吸し、自分の足でベッドから出ます。 母親のバーバラの夢はもっと単純です。 両者にとってのチャンスは新薬ですが、ポーランドでは…そうはなりません。
Antek Ochapski は、脊髄性筋萎縮症の急性型である SMA1 を患っています。 彼の感覚と触覚は妨げられておらず、彼の認知的および感情的な発達は正常です。 少年は小学校を優等で卒業し、5,4 年生の平均点は XNUMX 点でした。 現在は光仁の体育館に通い、自宅で個人勉強中。 彼は週に一度学校に戻り、クラスに溶け込んでいます。 彼は多くの課外活動を行っています：リハビリテーション、言語療法士や心理学者との会合。 また、医師と看護師による週XNUMX回の訪問があります。 彼女が自由になるのは土曜日だけで、ほとんどの場合、彼女は母親と友人のウォイテクと一緒に映画館に行きます。 彼はSF映画がとても好きです。
適切な家族ケアは病気の進行を遅らせましたが、それを止めることはできませんでした. バーバラ夫人が言うように、彼らは毎月争っています。 「Antek は信用に生きています。 しかし、彼は自分の人生をもっぱら自分自身に負っています。 驚異的な生存本能の持ち主で、最後まで戦いを諦めない。 彼が生後 2 か月のときにこの病気について知りました。ほとんどの患者は 4 歳から XNUMX 歳の間に死亡します。アンテックはすでに XNUMX 歳です。
最近まで、あらゆる形態の脊髄性筋萎縮症は、理学療法、整形外科療法、呼吸補助などの対症療法のみで治療されていました。 この夏、SMA の根底にある欠乏である SMN タンパク質の正常なレベルを回復する最初の効果的な薬が開発されたことが判明しました。 おそらく近いうちに、重病患者は人工呼吸器を外して座ったり、自力で立ち上がったり、学校や仕事に行ったりできるようになるでしょう。 専門家によると、回復はまだ不可能のようです。 現時点では、脊髄性筋萎縮症を患うポーランドの家族は、ベアタ・シドウォ首相に、早期アクセスと払い戻しの下での薬の入手可能性を保証するよう訴えています. Antek のクラス、他の中学生とその家族が行動に参加しました。 誰もが助けを求める感情的な手紙を送ります。 「首相を我が家にお招きしたいと思います。 私たちがどのように運営されているか、そして払い戻しにどれだけ依存しているかを彼女に示してください. 新薬は、SMA患者にチャンスがあるという希望を私たちに与えました. 最近まで一文だった病気。 「
避けられない死の亡霊を逆転させることができる薬は、いわゆるアーリーアクセスプログラム（EAP）の下で、ヨーロッパや世界の多くの国ですでに利用可能です. ポーランドの法律は、そのような解決策を認めていません。 保健省によって提案された規定は、病院に滞在するための費用は言うまでもなく、薬を受け取るために必要なXNUMX回の医療訪問の資金提供を提供していません.
SMA1（脊髄性筋萎縮症）は、急性脊髄性筋萎縮症の一種です。 運動機能の発達が進まない、静かに泣く、吸ったり飲み込んだりするとすぐに疲れてしまうなどの病気の最初の症状は、通常、生後 35 ～ 40 か月で現れます。 患者の状態は日に日に悪化します。 四肢、肺、食道の筋肉が弱くなり、呼吸不全や嚥下能力の喪失につながります。 患者は自分で座ることができません。 急性疾患の予後は不良で、SMA は死に至ります。 それは、世界で最大の遺伝的に決定された子供の殺人者です。 脊髄性筋萎縮症は、運動ニューロンの機能に不可欠な特別なタンパク質であるSMNをコードする遺伝子の遺伝的欠陥（突然変異）の結果として発症します。 ポーランドでは 1 ～ 5000 人に 7000 人がこのような変異を持っています。 両親が両方とも欠陥の保因者である場合、子供が SMA になるリスクがあります。 ポーランドでは、1 ～ 10000 人の出生に XNUMX 人の割合で発生し、人口では約 XNUMX: XNUMX の割合です。
PS
首相官邸と保健省の反応を待っています。