シェレシェフスキー・ターナー症候群 – これは染色体障害であり、身体発達の異常、性的幼児期および低身長で表されます。 このゲノム病の原因はモノソミー、つまり病気の人は性 X 染色体を XNUMX つしか持っていないことです。
この症候群は、性 X 染色体の異常の結果として発生する原発性生殖腺形成不全によって引き起こされます。 統計によると、3000 人の新生児のうち、1 人の子供が Shereshevsky-Turner 症候群で生まれます。 研究者らは、この遺伝性疾患が原因で妊娠初期の女性に自然流産が起こることが多いため、この病状の実際の症例数は不明であると指摘しています。 ほとんどの場合、この病気は女児で診断されます。 ごくまれに、この症候群が男性の新生児で検出されます。
Shereshevsky-Turner症候群の同義語は、「Ulrich-Turner症候群」、「Shereshevsky症候群」、「Turner症候群」という用語です。 これらすべての科学者は、この病状の研究に貢献してきました。
ターナー症候群の症状
ターナー症候群の症状は、出生時から現れ始めます。 この疾患の臨床像は次のとおりです。
赤ちゃんは未熟児で生まれることが多い。
子供が時間通りに生まれた場合、体重と身長は平均値と比較して過小評価されます。 このような子供の体重は2,5kgから2,8kgで、体長は42〜48cmを超えません。
新生児の首は短く、側面に折り目があります。 医学では、この状態は翼状片症候群と呼ばれます。
多くの場合、新生児期に、先天性の心臓の欠陥、リンパうっ滞が検出されます。 赤ちゃんの手だけでなく、脚や足も腫れています。
子供を吸い込むプロセスが妨げられ、噴水で頻繁に逆流する傾向があります。 運動不穏があります。
幼児期から幼児期にかけては、身体だけでなく心の発達にも遅れが生じます。 スピーチ、注意、記憶が損なわれます。
子供は中耳炎を再発しやすく、伝音難聴を発症します。 中耳炎は、6 歳から 35 歳の間に最も頻繁に発生します。 成人期の女性は、進行性の感音難聴になりやすく、XNUMX歳以上で難聴につながります。
思春期までに、子供の身長は145cmを超えません。
ティーンエイジャーの外観には、この病気に特徴的な特徴があります：首が短く、翼状突起で覆われている、表情が無表情で鈍い、額にしわがない、下唇が厚くて垂れ下がっている（ミオパシーの顔またはスフィンクスの顔）。 ヘアラインが過小評価されている、耳介が変形している、胸が広い、下顎の未発達を伴う頭蓋骨の異常があります。
骨や関節の頻繁な違反。 股関節形成不全や肘関節のずれなどを診断できます。 多くの場合、下肢の骨の湾曲、手の第 4 指と第 5 指の短縮、脊柱側弯症が診断されます。
エストロゲンの産生が不十分になると、骨粗鬆症の発症につながり、それがひいては頻繁な骨折の発生を引き起こします。
高いゴシック空は声の変化に寄与し、声のトーンを高くします。 歯列矯正が必要な歯の異常な発育があるかもしれません。
患者が年をとるにつれて、リンパ浮腫は消えますが、運動中に発生する可能性があります。
Shershevsky-Turner症候群の人の知的能力は損なわれておらず、乏食症が診断されることは非常にまれです。
それとは別に、ターナー症候群に特徴的なさまざまな臓器および臓器系の機能の違反に注目する価値があります。
生殖器系の部分では、この病気の主な症状は原発性性腺機能低下症 (または性的幼児症) です。 100%の女性がこれに苦しんでいます。 同時に、卵巣には卵胞がなく、それら自体が線維組織のストランドで表されます。 子宮は未発達で、年齢や生理的基準に比べてサイズが小さくなっています。 大陰唇は陰嚢の形をしており、小陰唇、処女膜、クリトリスは完全には発達していません。
思春期には、女の子は乳腺の発育が遅れ、乳首が陥没し、髪の毛が不足します。 生理が遅れたり、まったく始まらない。 不妊症はほとんどの場合ターナー症候群の症状ですが、遺伝子再構成のいくつかの変異体では、妊娠の開始と妊娠は依然として可能です.
男性でこの疾患が検出された場合、生殖器系の部分では、形成不全または両側性停留精巣、無神経症、血中のテストステロン濃度が非常に低い精巣の形成に障害があります。
心臓血管系の一部では、心室中隔欠損症、動脈管開放、大動脈の動脈瘤および縮窄、冠状動脈性心疾患がしばしばあります。
泌尿器系の部分では、骨盤の倍増、腎動脈の狭窄、馬蹄形の腎臓の存在、および腎静脈の異型の位置が可能です。
視覚系から：斜視、眼瞼下垂、色盲、近視。
皮膚科の問題は珍しくありません。たとえば、大量の色素性母斑、脱毛症、多毛症、白斑などです。
消化管の部分では、結腸がんを発症するリスクが高くなります。
内分泌系から：橋本甲状腺炎、甲状腺機能低下症。
代謝障害は、多くの場合、XNUMX型糖尿病の発症を引き起こします。 女性は肥満傾向にあります。
ターナー症候群の原因
ターナー症候群の原因は、遺伝的病理学にあります。 それらの根拠は、X染色体の数値違反またはその構造の違反です。
ターナー症候群における X 染色体の形成の逸脱は、以下の異常に関連している可能性があります。
ほとんどの場合、X 染色体のモノソミーが検出されます。 これは、患者が 60 番目の性染色体を失っていることを意味します。 このような違反は、XNUMX％のケースで診断されます。
X 染色体のさまざまな構造異常が 20% の症例で診断されます。 これは、長腕または短腕の欠失、X / X型染色体転座、リング染色体の出現を伴うX染色体の両腕の末端欠失などである可能性があります。
Shereshevsky-Turner症候群の発症の別の20％は、モザイク現象、つまり、さまざまなバリエーションで遺伝的に異なる細胞がヒト組織に存在することで発生します。
病理が男性に発生した場合、原因はモザイク現象または転座です。
同時に、妊娠中の女性の年齢は、ターナー症候群の新生児の出生リスクの増加に影響しません。 X 染色体の量的、質的、および構造的な病理学的変化は、染色体の減数分裂の結果として発生します。 妊娠中、女性は中毒症にかかり、中絶のリスクが高く、早産のリスクがあります。
ターナー症候群の治療
ターナー症候群の治療は、患者の成長を刺激し、人の性別を決定する兆候の形成を活性化することを目的としています。 女性の場合、医師は月経周期を調整し、将来その正常化を達成しようとします。
幼い頃の治療は、ビタミン複合体の服用、マッサージ師のオフィスへの訪問、運動療法の実行に帰着します. 子供は良質の栄養を摂取する必要があります。
成長を促進するには、ソマトトロピン ホルモンを使用したホルモン療法が推奨されます。 毎日皮下注射で投与します。 ソマトトロピンによる治療は、成長率が年間15 mmに減速するまで、最大20年間実行する必要があります。 就寝時に薬を投与します。 このような治療により、ターナー症候群の患者は150〜155cmに成長することができます。 医師は、アナボリックステロイドを使用した治療とホルモン治療を組み合わせることを推奨しています. 長期間の使用によるホルモン療法はさまざまな合併症を引き起こす可能性があるため、婦人科医および内分泌学者による定期的な監視が重要です。
エストロゲン補充療法は、ティーンエイジャーが 13 歳に達した瞬間から始まります。 これにより、女の子の通常の思春期をシミュレートできます。 50年またはXNUMX年半後、エストロゲン - プロゲステロン経口避妊薬を服用する周期的なコースを開始することをお勧めします. ホルモン療法は、XNUMX 歳までの女性に推奨されます。 男性が病気にさらされている場合は、男性ホルモンを服用することをお勧めします。
美容上の欠陥、特に首のひだは、形成外科の助けを借りて排除されます。
体外受精法では、女性はドナーの卵子を移植することで妊娠することができます。 ただし、少なくとも短期間の卵巣活動が観察される場合は、女性を使用して細胞を受精させることが可能です。 これは、子宮が正常なサイズに達すると可能になります。
重度の心臓の欠陥がない場合、ターナー症候群の患者は自然な老年期まで生きることができます。 治療スキームを遵守すれば、家族を作り、通常の性生活を送り、子供を産むことが可能になります。 患者の大多数は子供がいないままですが。
病気を予防するための対策は、遺伝学者との相談と出生前診断に還元されます。