シュワルツ-ジャンペル症候群 – これは、骨格の複数の異常で発現し、神経筋興奮性のプロセスの障害を伴う遺伝性疾患です。 患者は、病状の主な症状である興奮性（機械的および電気的）の増加を背景に、収縮した筋肉を弛緩させるのに困難に直面しています。
この症候群は、RS Jampel (神経眼科医) と O. Schwartz (小児科医) の 1962 人の医師によって 6 年に初めて報告されました。 彼らは、2 歳と XNUMX 歳の兄と妹の XNUMX 人の子供を観察しました。 子供たちは、この病気に特徴的な症状（眼瞼下垂症、まつげの二重列、骨の奇形など）を持っていました。
この症候群の研究への重要な貢献は、病状が進行する傾向を指摘し、神経学的症状にも焦点を当てた別の神経学者D. Aberfeldによってなされました. この点で、シュワルツ・ジャンペル症候群、軟骨ジストロフィー性ミオトニーなどの病気の名前がよくあります。
シュワルツ・ジャンペル症候群は希少疾患として認識されています。 希少疾患とは、通常、1 人に 2000 例しか診断されない疾患です。 ほとんどの患者の寿命は非常に短く、病気自体は非常に困難であり、遺伝性神経筋病理学の分野の知識を持たない医師によって診断されることが多いため、症候群の有病率は相対的な値です。
シュワルツ・ジャンペル症候群は、中東、コーカサス、南アフリカで最も頻繁に発生することが確立されています。 専門家は、この事実は、密接に関連した結婚の数が全世界よりも多いのはこれらの国にあるという事実に起因すると考えています。 同時に、性別、年齢、人種は、この遺伝性疾患の発生頻度に影響しません。
シュワルツ・ジャンペル症候群の原因
シュワルツ・ジャンペル症候群の原因は遺伝性疾患です。 この神経筋の病理は、常染色体劣性遺伝によって決定されると考えられています。
症候群の表現型に応じて、専門家はその発症の次の原因を特定します。
Schwartz-Jampel 症候群の典型的なタイプは 1A 型です。 遺伝は常染色体劣性型に従って発生し、この病状を伴う双子の誕生が可能です。 染色体 2p1-p34 に位置する HSPG36,1 遺伝子は突然変異を受けます。 患者は、筋肉組織を含むさまざまな組織にある受容体の機能に影響を与える変異タンパク質を産生します。 このタンパク質はパールカンと呼ばれます。 この疾患の古典的な形態では、変異したパールカンが正常な量で合成されますが、機能は不十分です。
シュワルツ・ジャンペル症候群1B型。 遺伝は常染色体劣性遺伝形式で行われ、同じ染色体上に同じ遺伝子が存在しますが、パールカンは十分な量で合成されません。
Schwartz-Jampel 症候群 2 型。遺伝も常染色体劣性遺伝形式で起こりますが、染色体 5p13,1 に位置するヌル LIFR 遺伝子が変異します。
しかし、シュワルツ・ジャンペル症候群の筋肉がこの時点で常に活動している理由はよくわかっていません。 変異したパールカンは筋肉細胞（その基底膜）の機能を破壊すると考えられていますが、骨格や筋肉の異常の発生はまだ説明されていません. さらに、別の症候群 (ストゥバ・ヴィーデマン症候群) は、筋肉の欠陥に関して同様の症状を示しますが、パールカンは影響を受けません。 この方向で、科学者たちは今でも活発な研究を続けています。
シュワルツ・ジャンペル症候群の症状
Schwartz-Jampel 症候群の症状は、2008 年に入手可能なすべての症例報告から分離されました。
臨床像は、次の特徴によって特徴付けられます。
患者の身長は平均以下です。
自発的な動きの後に発生する長期の緊張性筋痙攣;
顔が凍りつき、「悲しい」。
唇はしっかりと圧迫され、下顎は小さくなっています。
眼瞼裂は狭いです。
ヘアラインは低いです。
顔は平らで、口は小さいです。
関節の動きが制限されています。これは、足と手の指節間関節、脊柱、大腿関節、手首関節に当てはまります。
筋肉反射が減少します。
骨格筋は肥大しています。
脊椎テーブルが短くなります。
首は短いです。
股関節形成不全と診断されています。
骨粗鬆症があります。
足のアーチが変形しています。
病人の声はやせて高い。
視力が低下し、眼瞼裂が短くなり、目の外側の角にあるまぶたが融合し、角膜が小さくなり、近視や白内障が頻繁に発生します。
まつげは太く、長く、成長が乱れ、まつげがXNUMX列になることもあります。
耳は低く設定されています。
多くの場合、ヘルニアは子供に見られます - 鼠径部と臍部。
男の子には小さな睾丸があります。
歩き方はよちよち歩き、アヒル、しばしば内反足です。
立っているときも歩いているときも、子供は半分しゃがんでいます。
患者の発話は曖昧で不明瞭で、唾液分泌が特徴的です。
精神機能が乱れています。
成長と発達には遅れがあります。
骨年齢はパスポート年齢未満です。
さらに、シュワルツ・ジャンペル症候群の症状は、疾患の表現型によって異なります。
表現型1Aは症状です
1A 表現型は、疾患の早期発現によって特徴付けられます。 これは 3 歳になる前に発生します。 子供は中等度の嚥下と呼吸困難があります。 関節には拘縮があり、出生時と後天性の両方に存在する可能性があります。 患者の股関節は短く、後弯症および骨格の発達における他の異常が顕著です。
子供の可動性は低く、これは動きの難しさによって説明されます。 顔は動かず、マスクを連想させ、唇は圧縮され、口は小さい.
筋肉、特に太ももの筋肉が肥大しています。 シュワルツ・ジャンペル症候群の古典的なコースで子供を治療する場合、麻酔合併症、特に悪性高熱症を発症するリスクが高いことを考慮に入れる必要があります。 症例の 25% で発生し、症例の 65 ～ 80% で致命的です。
精神障害は、軽度から中等度までさまざまです。 同時に、そのような患者の 20% は精神薄弱であると認識されていますが、人々の知能が非常に高い臨床例の記述があります。
カルバマゼピンを服用すると、筋強直症候群の減少が観察されます。
表現型1Bは症状です
この病気は幼児期に発症します。 臨床徴候は、疾患の経過の古典的な変種で観察される徴候と類似しています。 違いは、それらがより顕著であるということです。 まず第一に、これは身体障害、特に患者の呼吸に関係しています。
骨格の異常はより深刻で、骨が変形しています。 患者の外見は、クニスト症候群（胴体と下肢の短縮）の患者に似ています。 この疾患の表現型の予後は好ましくなく、多くの場合、患者は若年で死亡します。
表現型2は症状です
この病気は、子供の誕生時に現れます。 長骨が変形し、成長速度が遅くなり、病状の経過が重くなります。
患者は頻繁に骨折する傾向があり、筋力低下、呼吸器および嚥下障害が特徴的です。 小児はしばしば自然発生的な悪性高熱症を発症します。 予後は表現型 1A および 1B よりも悪く、この疾患はほとんどの場合、患者が早期に死亡して終了します。
小児期における疾患の臨床経過の特徴：
平均して、この病気は子供の生後 XNUMX 年目に発症します。
吸啜困難（乳房にくっついてから一定時間経つと吸啜が始まる）;
運動活動は低いです。
子供が手に持っているものをすぐに持ち上げるのは難しい場合があります。
知的発達は維持でき、違反は25％のケースで観察されます。
ほとんどの患者は学校を無事に卒業し、子供たちは専門教育機関ではなく、一般教育機関に通っています。
シュワルツ・ジャンペル症候群の診断
シュワルツ・ジャンペル症候群の周産期診断が可能です。 このために、胎児の超音波検査が使用され、その間に骨格異常、羊水過多症、および吸引運動の障害が検出されます。 先天性拘縮は、妊娠 17 ～ 19 週で視覚化でき、股関節の短縮または変形も観察できます。
血清の生化学分析では、LDH、AST、および CPK がわずかまたは中程度に増加します。 しかし、独立して発症または誘発された悪性高体温を背景に、CPKのレベルは大幅に増加します。
筋肉障害を評価するために筋電図検査が行われ、子供が生後XNUMXか月に達するとすでに変化が顕著になります。 筋生検も可能です。
脊椎の後弯症、骨軟骨異栄養症は、X線検査によって診断されます。 筋骨格系の病変は、MRIおよびCT中にはっきりと見えます。 現代の医師が最も頻繁に使用するのは、これらXNUMXつの診断方法です。
Knist病、Pyle病、Roland-Desbuquois異形成、第XNUMX型の先天性ミオトニー、Isaacs症候群などの疾患との鑑別診断を行うことが重要です。 病状を区別することで、遺伝子DNAタイピングなどの最新の診断方法が可能になります。
シュワルツ・ジャンペル症候群の治療
現時点では、シュワルツ・ジャンペル症候群の病原性治療法はありません。 医師は、病状の進行を刺激する最も強力な要因であるため、患者が日常生活を順守し、身体的過度の負担を制限または完全に排除することを推奨しています.
患者のリハビリテーションに関しては、これらの活動は個別に選択され、病気の段階によって異なります。 患者は、投薬された定期的な身体活動を伴う理学療法の練習をお勧めします。
栄養に関しては、組成に大量のカリウム塩を含む食品を除外する必要があります。これらは、バナナ、ドライアプリコット、ジャガイモ、レーズンなどです。食事はバランスが取れており、ビタミンと繊維が豊富でなければなりません. 料理はピューレの形で、液体の形で患者に提供されるべきです。 これにより、表情筋や咀嚼筋のけいれんによる咀嚼困難を最小限に抑えることができます。 さらに、誤嚥性肺炎の発症につながる可能性がある食物ボーラスによる気道の誤嚥のリスクに注意する必要があります。 また、病気の進行は、冷たい飲み物やアイスクリームの使用、冷たい水での入浴に影響されます.
この症候群の治療に対する理学療法の利点を過小評価してはなりません。
シュワルツ・ジャンペル。 理学療法士に割り当てられたタスク:
縮瞳症状の重症度を軽減します。
脚と腕の伸筋のトレーニング;
骨や筋肉の拘縮の形成を停止または遅らせる。
毎日または隔日で15分間続くさまざまな入浴（塩、新鮮、針葉樹）が効果的です。 水温が徐々に上昇するローカルバス、オゾセライトとパラフィンの塗布、赤外線への暴露、穏やかなマッサージ、その他の手順が役立ちます。
スパトリートメントに関する推奨事項は次のとおりです。患者が住んでいる通常の条件にできるだけ近い気候の地域に旅行するか、気候が穏やかな地域を訪れます。
病気の症状の重症度を軽減するために、次の薬が示されています。
抗不整脈剤：キニーネ、ジフェニン、キニジン、キノラ、カルディオキン。
アセタゾラミド（Diacarb）、経口摂取。
抗けいれん薬：フェニトイン、カルバマゼピン。
ボツリヌストキシン局所投与。
筋肉の栄養は、ビタミンE、セレン、タウリン、コエンザイムQ10を摂取することで維持されます。
両側性眼瞼痙攣の発症および両側性眼瞼下垂の存在下で、患者は眼科手術を勧められます。 進行性の骨の変形、拘縮の発生 - これらすべてが、患者がいくつかの整形外科手術を受けなければならないという事実につながります。 小児期に悪性高熱症を発症するリスクがあるため、薬物は直腸、経口、または鼻腔内に投与されます。 手術には必ずバルビツレートまたはベンゾジアゼピンによる事前の鎮静が必要です。
表現型1Aによる疾患の古典的な経過は、患者の平均余命に有意な影響を与えません。 重荷を負った歴史を持つ家族に子供が生まれるリスクは25％に相当します。 患者は心理的および社会的サポートを必要としています。 さらに、患者は、遺伝学者、心臓専門医、神経科医、麻酔科医、整形外科医、小児科医などの専門家によって導かれるべきです。 言語障害がある場合は、言語病理学者 - 欠陥学者のクラスが表示されます。