エドワーズ症候群 – 染色体異常に関連する、ダウン症候群に次いで 18 番目に多い遺伝病。 エドワーズ症候群では、5番目の染色体の完全または部分的なトリソミーがあり、その結果、余分なコピーが形成されます。 これは、ほとんどの場合、生命と両立しない身体の多くの不可逆的な障害を引き起こします。 この病状の発生頻度は、7～XNUMX 人の子供に XNUMX 例ですが、エドワーズ症候群の新生児の大部分は女の子です。 研究者は、男児は周産期または出産中に死亡することを示唆しています。
この疾患は、1960 年に遺伝学者のエドワーズによって最初に記述され、エドワーズはこの病理を特徴付ける 130 以上の症状を特定しました。 エドワーズ症候群は遺伝ではありませんが、突然変異の結果であり、その確率は 1% です。 病理学を誘発する要因は、放射線被ばく、父と母の間の血族関係、受胎および妊娠中のニコチンとアルコールへの慢性的な被ばく、化学的に攻撃的な物質との接触です。
エドワーズ症候群は、染色体の異常な分裂に関連する遺伝病であり、18番目の染色体の余分なコピーが形成される. これは、精神遅滞、先天性心臓、肝臓、中枢神経系、および筋骨格系の欠陥など、身体の深刻な病状によって現れる多くの遺伝的障害につながります。
この病気の発生率は非常にまれです – 1: 7000 例ですが、エドワーズ症候群のほとんどの新生児は生後 75 年以上生きていません。 成人患者のうち、大部分（XNUMX％）は女性です。これは、この病状の男性胎児は胎児の発育中にも死亡し、妊娠が流産で終わるためです。
エドワーズ症候群の発症の主な危険因子は母親の年齢です。これは、胎児の病理の原因である染色体の非分離がほとんどの場合（90％）母体の生殖細胞で発生するためです。 エドワーズ症候群の症例の残りの 10% は、切断中の接合子染色体の転座および非分離に関連しています。
エドワーズ症候群は、ダウン症候群と同様に、母親が XNUMX 歳以上で妊娠した子供に多く見られます。 (こちらもお読みください: ダウン症の原因と症状)
染色体異常によって引き起こされる先天性奇形を持つ子供にタイムリーな医療を提供するために、新生児は心臓専門医、神経内科医、小児泌尿器科医、整形外科医によって検査されるべきです。 出生直後、乳児は診断検査を必要とします。これには、骨盤と腹部の超音波検査、および心臓の異常を検出するための心エコー検査が含まれます。
エドワーズ症候群の症状
妊娠の病理学的経過は、エドワーズ症候群の存在の主な兆候のXNUMXつです。 胎児が活動的でない、胎盤の大きさが不十分、羊水過多、臍動脈が XNUMX つしかない。 出生時、エドワーズ症候群の赤ちゃんは、妊娠が遅れていたとしても、出生直後に窒息する低体重が特徴です。
エドワーズ症候群の乳児の先天性病理の多くは、心臓の問題、正常な呼吸および消化の不可能性のために、生後数週間でほとんどが死亡するという事実につながります。 生後すぐはチューブで栄養をとっていますが、吸ったり飲み込んだりすることができないため、人工的に肺を換気する必要があります。
ほとんどの症状は肉眼で見えるため、病気はほとんどすぐに診断されます。 エドワーズ症候群の外部症状には、胸骨の短縮、内反足、股関節の脱臼および肋骨の異常な構造、交差した指、乳頭腫または血管腫で覆われた皮膚が含まれます。 さらに、この病状を持つ新生児は、特定の顔の構造を持っています - 低い額、過度の皮膚のひだを伴う短い首、小さな口、裂けた唇、凸状のうなじ、および小眼球症。 耳が低く設定されている、外耳道が狭すぎる、耳介が変形している。
エドワーズ症候群の子供には、小頭症、小脳形成不全、水頭症、髄膜脊髄瘤などの中枢神経系の深刻な障害があります。 これらすべての奇形は、知性の侵害、寡頭症、深い白痴につながります。
エドワーズ症候群の症状はさまざまで、大動脈、心臓中隔および弁の損傷、腸閉塞、食道瘻、臍ヘルニアおよび鼠径ヘルニアなど、ほぼすべてのシステムおよび臓器に症状が現れます。 男子乳児の泌尿生殖器系から、停留睾丸は一般的であり、女子では陰核肥大と双角子宮、および水腎症、腎不全、膀胱憩室などの一般的な病状が一般的です。
エドワーズ症候群の原因
エドワーズ症候群の出現につながる染色体異常は、生殖細胞の形成段階（卵形成および精子形成）でも発生するか、XNUMX つの生殖細胞によって形成される受精卵が適切に粉砕されない場合に発生します。
エドワード症候群のリスクは、他の染色体異常の場合と同じであり、ダウン症候群のリスクとほぼ同じです。
病状の発生確率は、いくつかの要因の影響下で増加しますが、その中で主なものの45つは母親の年齢です。 エドワーズ症候群の発生率は、XNUMX 歳以上で出産する女性で高くなります。放射線への曝露は染色体異常につながり、アルコール、薬物、強力な薬物の慢性的な使用、および喫煙もこれに寄与します。 悪い習慣を控え、職場や居住地域で化学的に攻撃的な物質への曝露を避けることは、妊娠中だけでなく、受胎の数ヶ月前にも推奨されます.
エドワーズ症候群の診断
タイムリーな診断により、妊娠の初期段階で染色体障害を特定し、考えられるすべての合併症と胎児の先天性奇形を考慮して、それを保存することの妥当性を決定することができます。 妊婦の超音波検査では、エドワーズ症候群やその他の遺伝性疾患を診断するのに十分なデータは得られませんが、妊娠経過に関する情報は得られます。 羊水過多症や小さな胎児などの標準からの逸脱は、追加の研究、リスクグループへの女性の包含、および将来の妊娠の経過に対する制御の強化を引き起こします.
出生前スクリーニングは、初期段階で奇形を検出するための効果的な診断手順です。 スクリーニングは11段階で行われ、最初の段階は妊娠XNUMX週目に行われ、生化学的血液パラメータの研究から成ります。 妊娠初期のエドワーズ症候群の脅威に関するデータは決定的ではありません.信頼性を確認するには、スクリーニングの第XNUMX段階に合格する必要があります.
エドワーズ症候群のリスクがある女性は、診断を確認するために侵襲的検査を受けることをお勧めします。これは、さらなる行動戦略の開発に役立ちます.
エドワーズ症候群の発症を示すその他の徴候は、超音波で検出される胎児の異常、小さな胎盤を伴う豊富な羊水、および臍帯動脈の無形成です。 子宮胎盤循環のドップラーデータ、超音波および標準的なスクリーニングは、エドワーズ症候群の診断に役立ちます。
胎児の状態と妊娠の病理学的経過の指標に加えて、将来の母親を高リスクグループに登録する根拠は、40〜45歳以上で太りすぎです。
スクリーニングの最初の段階で胎児の状態と妊娠経過の特徴を判断するには、PAPP-Aタンパク質と絨毛性ゴナドトロピン（hCG）のベータサブユニットの濃度に関するデータを取得する必要があります。 HCG は胚自体によって生成され、それが発達するにつれて、胎児を取り囲む胎盤によって生成されます。
第20段階は、妊娠XNUMX週目から開始され、組織学的検査のための組織サンプルの収集が含まれます。 臍帯血と羊水は、これらの目的に最適です。 周産期スクリーニングのこの段階では、子供の核型について十分な精度で結論を出すことができます。 研究の結果が陰性の場合、染色体異常はありません。それ以外の場合は、エドワーズ症候群の診断を下す根拠があります。
エドワーズ症候群の治療
染色体異常によって引き起こされる他の遺伝病と同様に、エドワーズ症候群の子供の予後は不良です。 彼らの多くは、医療支援が提供されているにもかかわらず、出生直後または数日以内に死亡します。 女の子は最長で1か月生き、男の子は最初のXNUMX、XNUMXか月で死亡します。 新生児のわずか XNUMX% だけが XNUMX 歳まで生き残り、自立と社会適応は深刻な知的障害のために問題外です。
損傷が体のすべての細胞に影響を与えるわけではないため、モザイク型の症候群の患者では、最初の数か月で生存する可能性が高くなります。 モザイク型は、雄と雌の生殖細胞が融合した後、受精卵分裂の段階で染色体異常が発生した場合に発生します。 次に、分裂中にトリソミーが形成されたために染色体の不分離があった細胞は、異常な細胞を引き起こし、それがすべての病理学的現象を引き起こします。 配偶子形成の段階で生殖細胞のXNUMXつにトリソミーが発生した場合、胎児のすべての細胞が異常になります。
体のすべての細胞の染色体レベルで干渉することはまだ不可能であるため、回復の可能性を高める可能性のある薬はありません. 現代医学が提供できる唯一のことは、対症療法と子供の生存能力の維持です。 エドワーズ症候群に関連する病理学的現象の矯正は、患者の生活の質を改善し、寿命を延ばすことができます。 先天性奇形に対する外科的介入は、患者の生命に大きなリスクを伴い、多くの合併症を伴うため、お勧めできません。
生後XNUMX日目からのエドワーズ症候群の患者は、感染性病原体に対して非常に脆弱であるため、小児科医によって観察されるべきです. この病状を持つ新生児の間では、結膜炎、泌尿生殖器系の感染症、中耳炎、副鼻腔炎、および肺炎が一般的です。
エドワーズ症候群の子供の両親は、再出産が可能かどうか、次の妊娠も病的である可能性はどのくらいかという問題についてしばしば心配しています。 調査によると、同じカップルでエドワーズ症候群が再発するリスクは、症例の平均確率 1% と比較しても非常に低いことが確認されています。 同じ病状を持つ別の子供を持つ確率は約 0,01% です。
エドワーズ症候群を適時に診断するために、妊婦は妊娠中に出生前スクリーニングを実施することをお勧めします。 妊娠の初期段階で病状が検出された場合、医学的な理由で中絶を行うことができます。